在线特别报道：应对白血病的诊断挑战 - 彭博社

应对白血病诊断挑战 区分该疾病多种形式的测试要么成本过高，要么不存在。托斯滕·哈费拉赫博士可能有解决方案

个性化医学的倡导者们发现，他们追求的最大障碍在于疾病本身令人困惑的复杂性。在过去的21年里，国际知名的白血病专家托斯滕·哈费拉赫博士每周七天、每天18小时，进行前沿研究并治疗患者。

但在过去十年中，这位46岁的德国人的工作变得更加艰难。基因和分子生物学的巨大进展揭示，白血病是一种血液和骨髓的癌症，不仅仅是一种疾病，而是四种。在这些疾病中存在50种亚型，每种都有其独特的基因特征——并且需要不同的预后和治疗。

预算限制。

因此，白血病的检测变得复杂、昂贵且常常不准确。最好的实验室依赖多达十几种不同的、劳动密集型的技术，所有这些都需要高度训练的专业人员。即便如此，约有50%的患者在亚型方面被误诊。

问题的一部分源于今天用于诊断白血病的各种技术的高昂成本。由于预算有限，实验室最多只能使用少数几种诊断方法。

进行染色体分析。被视为帮助医生为白血病患者选择正确治疗方案的关键，它每位患者的费用高达几千美元，并且需要经验丰富的技术人员来解读结果。由于价格因素，美国不到10%的白血病患者接受此项检查，克劳迪娅·肖赫博士（Dr. Claudia Schoch）说，她是一名细胞遗传学家，也是哈费拉赫的研究伙伴。

聚焦亚型。

哈费拉赫表示，这种情况很快会改变，他最近在慕尼黑大学运营了七年世界上最大的白血病诊断实验室后，创办了慕尼黑白血病实验室。

他正在与瑞士的罗氏诊断公司合作，开发一种新的基因测试，承诺通过提供每种亚型背后特定基因缺陷的首个详细图景，显著改善白血病的诊断和治疗。

使用来自加利福尼亚州圣克拉拉的Affymetrix（AFFX）的小型硅芯片和一滴患者的血液或骨髓，该芯片同时筛查多达400个与白血病相关的基因，并找到导致不同亚型的确切变异。在临床研究中，该测试的准确率超过95%。罗氏预计将在2006年底之前在欧洲推出该测试。

减少移植。

虽然尚未确定价格，但它可能比现有的诊断方法便宜得多且更快，后者的平均费用为2400美元到4800美元。患者将能够在48小时内获得结果，而不是等待一周或更长时间。哈费拉赫相信，这一进展本身就可能成为许多患者生死攸关的关键。“在诊断中没有时间可以浪费，”他说。

第一次正确诊断也将帮助医疗提供者和患者节省费用，避免不必要或不恰当的治疗。考虑到骨髓移植，这是一种常用的白血病治疗，费用约为260,000美元，节省的费用可能是相当可观的。

基因检测不仅将提供更快速和准确的亚型诊断，还将最终用于识别新的亚型，Haferlach说。掌握这些知识后，科学家们可以开始开发针对每种不同亚型的靶向药物。

一个患者，三种癌症。

例如，导致慢性髓性白血病的特定基因突变的知识，促成了四年前诺华（NVS）突破性药物Gleevec的开发。

这样的检测代表了诊断的巨大进步，尤其是对于那些不同亚型之间没有明显区别的患者。以Haferlach的患者赫尔曼·迈克尔为例，这位68岁的前凤凰交响乐团音乐总监。在1999年，他被诊断为重度再生障碍性贫血，这是白血病的前兆。

几年后，他的疾病演变为三种不同疾病的组合，包括急性髓性白血病，如果不进行积极的化疗，可能在几周内导致死亡。迈克尔在没有化疗的情况下生活了近三年，每天服用10种不同药物的鸡尾酒。

成功与感激。

“因为他似乎有三种不同的疾病，我知道全力以赴地给他化疗可能会伤害甚至杀死他，”Haferlach解释道。“如果没有我们能够在这里进行的那种详细分析，其他医生可能会仅仅为了做点什么而给他化疗。”

哈费拉赫相信基因检测将使医生能够准确诊断甚至像迈克尔这样的复杂病例。在此之前，迈克尔仍然是幸运的之一。“哈费拉赫医生是我的个人英雄，”他说。“我欠他我的生命。”

作者 凯瑞·卡佩尔 在伦敦

编辑：帕特里夏·奥康奈尔