你生病的可能性有多大？ - 彭博社

Gattaca，一部于1997年上映的科幻电影，描绘了一个反乌托邦的未来，在这个未来中，一个人在社会中的地位是通过对其DNA的分析来决定的，疾病的可能性在出生时就被确定。电影似乎与现实几乎没有联系——除了一个国际财团刚刚完成了这个未来版本的基础工作。最终，个人的DNA可以在早期被解码，以发现对疾病的易感性。但生活在艺术之上：目标将是对抗疾病的风险，而不是将人归类。

在10月27日，成立三年的国际HapMap财团发布了一个超过100万个人体基因变异的综合目录，这些变异被分组为称为单倍型的块。任何两个个体的DNA序列有99.9%是相同的，但剩余的0.1%的变异范围是巨大的。那0.1%负责对哮喘、糖尿病、癌症、心脏病、精神分裂症和许多其他疾病的易感性。

HapMap数据库是完全开放给所有人的，允许研究人员将基因变异与疾病联系起来。一旦建立了这样的联系，制药公司希望能够提出一种治疗方法，能够针对病因，甚至可能预防疾病。“这种类型的信息正在完全改变我们进行药物发现的方式，”诺华公司企业研究负责人保罗·赫林说。“这无疑是朝着个性化医学方向迈出的重要一步。”

考虑到药物发现的极其缓慢的进展，从HapMap数据中开发出新治疗方法可能需要十年或二十年。但国家人类基因组研究所所长弗朗西斯·S·柯林斯博士预测，医生在五年内可能能够测试患者的DNA，以检测导致对广泛药物产生不良反应的变异。“最终，我们每个人的完整DNA将会在医疗记录中，”柯林斯说。

在2001年人类基因组图谱完成后，这样的预测层出不穷，但它们被证明为时已晚。基因组图谱仅识别了大约22000个所有人类共有的基因，而不是使每个个体独特的微小遗传变异。绘制人口中的所有差异将是一项艰巨的任务，但遗传学家在2001年发现，这些变异通常聚集在单倍型区块中。

这些区块在基因组的相同位置反复出现，跨越广泛的人群。这使它们成为基于基因的疾病的可能标记。通过比较患有相同疾病（如糖尿病）的人，科学家希望找到他们共同拥有的单倍型。生活方式和环境仍将决定具有特定变异的人是否会发展该疾病。但基因检测至少可以识别易感个体，从而使他们能够避免触发因素。

HapMap联盟由来自美国、日本、中国、尼日利亚、加拿大和英国的15个公共和私人团体组成。该联盟的研究基于从四类志愿者中提取的269个DNA样本：尼日利亚的约鲁巴族、北京的汉族、日本东京地区的人以及犹他州的北欧血统人群。

伦理学家们提出了担忧，认为这种基于种族的方法可能会导致基于种族的医疗实践。但约翰霍普金斯大学遗传医学主任阿拉文达·查克拉瓦提博士表示，HapMap应该减少医疗治疗中对种族的考虑。该联盟发现，绝大多数稀有和常见的遗传变异在所有研究的人群中都存在。

与此同时，该小组接近完成第二版HapMap，细节是之前的三倍。这项努力已经产生了成果：在三月，研究人员利用初步的HapMap数据报告发现了一种显著增加与年龄相关的黄斑变性风险的遗传变异，这是导致老年人失明的主要原因。

随着项目的推进，科学家们承认对类似《Gattaca》的未来感到担忧。“唯一足够的保护是联邦立法，禁止基因歧视，”柯林斯说。参议院已经通过了一项这样的法案，但在众议院尚未采取任何行动。也许国会应该看看这部电影。

作者：凯瑟琳·阿恩斯特，纽约