癌症在家族中有遗传倾向接受检测的人太少- 华尔街日报
Brianna Abbott | Photographs by Moriah Ratner for The Wall Street Journal
肖珊娜·温格莱德博士知道她父亲被诊断患有胰腺癌意味着什么对他的未来意味着什么。她没有意识到这对她自己的癌症风险意味着什么。
史蒂文·温格莱德的医生在2022年进行了基因检测，以查看他的癌症是否可能对新治疗产生反应。他们发现他在BRCA2基因中有突变，这会增加患胰腺癌、乳腺癌和卵巢癌等癌症的风险，并且可以从父母传给子女。
温格莱德和她的妹妹接受了检测，并发现她们有相同的突变。
“我完全不知道这对我来说是可能的，”现年43岁的温格莱德说，她是一名内科医生，也是End Well的创始人，这是一个专注于临终关怀的非营利组织。
医生们建议更多的癌症患者及其家人进行基因检测。检测成本已经下降**，**结果正在帮助医生选择新型靶向药物，并鼓励亲属面对自己的癌症风险。
“我们可以同时为你检测数十种基因，这将影响你的治疗，”凤凰城梅奥诊所综合癌症中心精准医学办公室的联合负责人朱尔·萨马德博士说。
但是很少有患者或其亲属接受基因检测**。**遗传咨询师稀缺，一些医生对基因学培训或指导不够了解。在癌症诊断后，许多患者并不把遗传风险放在首要位置。
“这是一种实施失败，”纽约滑铁卢纪念斯隆凯特琳癌症中心内科主任黛博拉·施拉格博士说。
使用血液或唾液样本寻找这些变异的检测费用大约为250美元，而十年前的费用约为4,000美元。
医生已经扩大了应接受检测的指南，包括所有卵巢、转移性前列腺和胰腺癌患者以及一些结肠直肠和乳腺癌患者**。**一些人在一些研究显示，在标准检测指南下，大约一半的遗传癌症联系被忽视。
Ungerleider知道BRCA突变，但不知道它与胰腺癌的联系，也不知道男性可能携带它。“我没有接受培训很久，我一直关注文献并照顾许多癌症患者，”她说。“我很震惊。”
对于她的父亲来说，这个知识意味着他有资格接受针对BRCA相关胰腺癌的药物。对于他的家人来说，他们也失去了他的母亲，这个启示更加复杂。每个患有BRCA突变的父母的孩子都有50%的机会继承这种突变。
“在某种程度上，我为知道这就是我们家人过早死于癌症的原因而感到宽慰，”41岁的Ariel Kelley，Ungerleider的妹妹说。“我也立刻想到了我的孩子。”
医生通常不建议没有癌症的人接受测试，除非有强烈的家族史或已知突变的亲戚。这意味着癌症患者的阳性结果可以让整个家族树接受测试。
卡拉·麦克斯韦尔博士说，她最近有一个患有转移性前列腺癌的患者不情愿地接受了测试，并得知有BRCA2突变。现在，他的几十个亲戚，包括子女、孙子和曾孙子，也在接受测试。
“这是一个难以置信的胜利，”在宾夕法尼亚大学匹兹堡医学中心的Basser Center for BRCA的Men & BRCA项目负责人麦克斯韦尔说。测试呈阳性的家庭成员可以采取措施，包括更早地进行乳腺癌或前列腺癌筛查，麦克斯韦尔说。
在与遗传咨询师交谈后，凯利决定等到她的7岁和9岁的孩子长大一些，告诉他们她的BRCA2突变对他们的风险。去年秋天，她接受了子宫切除术，以减少她患卵巢癌的风险。
Ungerleider去年九月切除了子宫和卵巢，随后在十二月进行了双侧乳腺切除重建手术，以减少患乳腺癌的几率。
“我是那种在面对不确定性时表现不佳的人，” Ungerleider说道。她现在从她的患者那里获取更全面的家庭病史，并鼓励她的朋友进行基因测试或咨询遗传顾问。
她们的父亲在三月份因胰腺癌去世。九个月前他还每天游泳并全职工作。两姐妹计划从大约50岁开始定期接受胰腺癌筛查。
“发现我正朝着这条我本来不会知道的道路前进，并采取措施来避免我的遗传命运，这让我感到非常有力量，” Ungerleider说。
刊登于2023年8月29日的印刷版上，标题为’癌症在家族中流传。很少有人接受测试。’。